malattie genetiche. emofilia albinismo daltonismo non tutte le malattie genetiche sono ereditarie...
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MALATTIE GENETICHE
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emofilia
albinismo
daltonismo
Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
talassemiaAltre malattie
ereditarie
Altre malattie cromosomiche
sindrome di Down
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ALBINISMO
assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi
dovuta ad un difetto di produzione di melanina
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Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
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Negli albini la melanina è
assente sia nei capelli, che
negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
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Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli
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Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…
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… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue
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In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché:
le prede vengono viste facilmente
i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici
L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale
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Animali albini
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www.albinismo.it
Classificazione dell’Albinismo
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ALBINISMO Recessivo
GENOTIPO FENOTIPO
AA Individuo sano
Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
aa Individuo malato
sigla per il carattere: A
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ALBINISMO
portato dal cromosoma X
GENOTIPO FENOTIPO
XX Femmina sana
XXaFemmina portatrice sana
(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)
XaXa Femmina malata
XY Maschio sano
XaY Maschio malato
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La talassemia o
ANEMIA FALCIFORMEdove i globuli rossi sono più piccoli e deformi
(a forma di falce)
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I globuli rossi falciformi incontrano molta
difficoltà nello scorrere nei capillari:
il trasporto dell’ossigeno è rallentato e
questo causa l’anemia e danni scheletrici
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TALASSEMIA - DIFFUSIONE
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La Talassemia è comune nell’area
mediterranea e nell’Africa tropicale:
è particolarmente diffusa nelle zone
malariche; infatti, i “portatori sani” di
anemia falciforme resistono meglio
alla malaria.
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TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma
non dipende dal genere sessuale
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TALASSEMIA - TRASMISSIONE
GENOTIPO FENOTIPO
TT Individuo sano
Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
tt Individuo malato
sigla per il carattere: T
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TALASSEMIA minor
I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o
Anemia mediterranea
Ciò comporta un globulo rosso più piccolo
non è richiesta alcuna
terapia
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DALTONISMO
È una malattia genetica che consiste nella
incapacità di distinguere alcuni colori
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Un daltonico non vede il mondo in bianco
e nero, ma non riesce a distinguere il
colore rosso da quello verde, oppure il
colore blu è scialbo ed il rosso
assomiglia a un giallo spento
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DALTONISMO
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
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Visione normale
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Visione di un daltonico per il rosso
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Visione di un daltonico per il blu
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Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
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VISIONE
NORMALE
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VISIONE
DI UN
DALTONICO
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Il DALTONISMO - TRASMISSIONE
La malattia è legata ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X e pertanto si
dice che è una malattia legata al sesso:
infatti si trasmette in maniera diversa nei
maschi e nelle femmine.
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cromosoma Y
cromosoma X
Il cromosoma Y è accoppiato all’X
e insieme costituiscono la coppia n° 23
(cromosomi sessuali)
Il cromosoma Y è analogo all’X, ma
gli manca una parte
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anche se l’allele è recessivo, non c’è il
corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti
pertanto, un maschio è daltonico, perché
possiede solo l’allele per il daltonismo
L’allele per il daltonismo si
trova nella parte che nell’Y manca
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I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina sana
XdY maschio malato (daltonico)
XY maschio sano
XdX femmina portatrice sana
XdXd femmina malata (daltonica)
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Come si trasmette
il daltonismo?
Vediamo alcuni casi
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XXX
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana
Xpadre sano
madre portatrice
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XXX XY
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
Y
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XdX
XX XY
Xd
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
portatrice sana
X
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XX
XdX XdY
XY
Xd
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
portatrice sana daltonico
Y
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XXdX
XdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana
Xdpadre daltonico
madre sana
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XXdX XY
YXdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
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XXdX
XdX
XY
XdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
portatrice sana
Xd
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XXdX
XdX XY
XY
YXdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
portatrice sana sano
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… e il padre…La madre…
XdY
padre
madre
daltonico
XdXportatrice sana
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
X
XdXd
XdX XY
XdY
daltonica daltonico
portatrice sana sano
Xd Y
padre daltonico
madre portatrice
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Tutti i possibili incroci
Padre sano – madre portatrice
Torna all’animazione
Padre daltonico - madre portatrice
Torna all’animazione
Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica
Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana
Torna all’animazione
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EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che
comporta l’incapacità
del sangue di coagulare.
Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme
più gravi il sanguinamento continua per più
giorni.
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L’emofilia è una malattia genetica legata ad
un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)
e quindi del tutto analoga al daltonismo:
si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA - TRASMISSIONE
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La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,
al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA - STORIA
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Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare
accordi politici mediante matrimoni: in questo
modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
(cugini) potevano di sposarsi fra loro.
Questo aumentava il rischio di diffondere malattie
genetiche…
EMOFILIA - STORIA
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… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:
EMOFILIA - STORIA
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SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi
della coppia 21.
Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini
affetti nascono da genitori perfettamente normali.
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Le cause di questo errore
non sono note, ma è
accertato che il rischio aumenta
all’aumentare dell’età
della madre.
uovo spermatozoo
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Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
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Cromosomi di un individuo con trisomia 21
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Per esserne sicuri, riordi-niamolo
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Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down
presentano:
ritardo mentale
ridotta mineralizzazione ossea
sovrappeso
disturbi della tiroide
disturbi della fertilità
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