l’ipoacusia nei bambini evoluzione clinica diagnostica...
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L’IPOACUSIA NEI BAMBINI
EVOLUZIONE CLINICA DIAGNOSTICA
E TERAPEUTICA
DOTT.SSA MARIA GRAZIA BAREZZANI
SERVIZIO DI AUDIOLOGIA E
FONIATRIA INFANTILE-BRESCIA
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CLASSIFICAZIONE DELLA
SORDITA’Sordità trasmissiva
Sordità neurosensoriale
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Grado di perdita uditiva
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EPIDEMIOLOGIA
• 1,3 ogni 1000 nati
• 27% gravi/profonde
• 1 sordo profondo/ 3000 nati
• 200-250 /anno in Italia
• 1 ogni 50 per categorie rischio
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MALATTIA
• Impairment
• Disability
• Handicap
• Ipoacusia ns
• Difficoltà comprensione
• Difficoltà linguaggio
• Difficoltà scolastiche
• Sordomutismo
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1985-2010
• DIAGNOSTICO
• ETIOLOGICO
• RIABILITATIVO
• TERAPEUTICO
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JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING
POSITION STATEAMENT (1994)
• All infants with hearing-loss should be
identified before 3 months of age and receive
intervention by six months of age
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IMPORTANZA DIAGNOSI PRECOCE
• Sfruttare la plasticità cerebrale
• Immergere il bambino in un mondo sonoro
• Creare precocemente un codice informativo
• Attivare organi fono-articolatori
• Permettere apprendimento “accidentale”
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RAZIONALE
(diagnosi precoce)
• Deprivazione sensoriale
- Progressivo danno sulle cellule ciliate residue (Jyung et al., 1989)
- Riduzione di volume dei neuroni del NCV (Saada et.al., 1996)
- Modificazione delle mappe frequenziali lungo tutte le vie uditive (Rayan et al., 1993), per effetto di neogemmazione di assoni con nuove connessioni sinaptiche
- Allargamento progressivo dell’area corticale danneggiata
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EMISSIONI OTOACUSTICHE
• CCE
• SOAEs (rumore cocleare; movimento di
liquidi, rumore Browniano)
• TEAOEs (evocate da uno stimolo transitorio,
click, tone-pip)
• DPOAEs (evocate da due stimoli continui, toni)
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� Rapporto S/R a 2-3-4 kHz
� Valori rapporto S/R >6 db
o correlazione >65-70%
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ETIOLOGIA
• CAUSE INFETTIVE SOFFERENZA PERINATALE
GENETICHE (relativo)
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SORDITASORDITA’’
Genetiche60
100 bambini
Idiopatiche15
Acquisite25
2010 1985
• 30 %
• 40 %
• 30 %
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SORDITASORDITA’’
Genetiche60
Sindromiche21
PRE-NATALI
PERINATALI
POST NATALI
Non-Sindromiche39
TORCHAlcoolfarmaci
Ittero Prematurità
ipossia
MorbilloParotite
Meningoencefalite
100 bambini
Idiopatiche15
Acquisite25
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SORDITA’ INFANTILI
CONGENITECONGENITE PERINATALIPERINATALI ACQUISITEACQUISITE
1.1.GENETICHEGENETICHE ±± anomalie au anomalie au
esterno e medioesterno e medio
a.a. presenti alla nascitapresenti alla nascita
KlippelKlippel--FeilFeil
Turner UsherTurner Usher
Fanconi PendredFanconi Pendred
WaardenburgWaardenburg
b.b. a sviluppo tardivoa sviluppo tardivo
Alport RefsumAlport Refsum
Cogan JervellCogan Jervell
Traumi da partoTraumi da parto
Ipossia Ipossia
Parto pretermineParto pretermine
Basso peso alla nascitaBasso peso alla nascita
IperbilirubinemiaIperbilirubinemia
Otiti medie Otiti medie
TraumiTraumi
Rabdomiosarcoma; angiomiRabdomiosarcoma; angiomi
CocleoCocleo--labirintiti viralilabirintiti virali
CocleoCocleo--labirintiti viralilabirintiti virali
Parotite InfluenzaParotite Influenza
Morbillo VaricellaMorbillo Varicella
MeningiteMeningite
DismetabolismiDismetabolismi
VaccinazioniVaccinazioni
Farmaci Farmaci
S. di Reye (ASA)S. di Reye (ASA)
TraumiTraumi
SorditSorditàà non organichenon organiche
Otiti medieOtiti medie
Disturbi predisponenti Disturbi predisponenti fibrosi fibrosi
cisticacistica; ; s. di Youngs. di Young
palatoschisipalatoschisi
immunodeficenza congenitaimmunodeficenza congenita
3. miscellanea3. miscellanea
displasia fibrosadisplasia fibrosa
miscellaneamiscellanea
MucopolisaccaridosiMucopolisaccaridosi
miscellaneamiscellanea
colesteatoma , istiocitosicolesteatoma , istiocitosi
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Sofferenza perinatale
• Prematurità con peso <1500 gr
• Elevata bilirubinemia
• Somministrazione di farmaci ototossici
• Apgar 0-4/ 0-6
• Ventilazione meccanica > 5 giorni
• sindromi
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SORDITASORDITA’’
Genetiche60
Sindromiche21
Non-Sindromiche39
100 bambini
Idiopatiche15
Acquisite25
S. Stickler 4
S. Waardenburg 2
Branchio-oto-renale 2
S. Treacher Collins 1
S. Pendred 5
S. Goldenhar 1
S. Alport 1
Altre sindromi 2
S. CHARGE 2
S. Usher 2
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IPO
ACUSIE
SINDROM
ICHE
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Geni e sorditGeni e sorditàà
• L’1% dell’intero genoma umano è necessario per la funzione uditiva (circa 300 su 30.000 geni)
• Di questi 300 geni, 1/3 sono ad oggi noti
• 2/3 rimangono da identificare…
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Ipoacusie sindromicheIpoacusie sindromiche
• Costituiscono il 30% delle sordità geneticamente determinate
• Sono note 400 sindromi in cui l’ipoacusia è parte del quadro clinico
• Sindromi distinte possono essere causate da differenti mutazioni a carico del medesimo gene
• Mutazioni a carico di geni differenti possono determinare il medesimo fenotipo clinico
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• Endocrini (Pendred, S. sordità-diabete)
• Oculari (Usher, Alport)
• Cardiaci (Jervell & Lange-Nielsen)
• Renali (BOR e Alport)
• Musculoscheletrici (Stickler)
• Della pigmentazione cutanea e degli annessi (Waardenburg)
Disordini associati alla sorditDisordini associati alla sorditàà ::
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Protruding ear Orecchio di satiro
Elice ipoplasico
con variante di Stahl
Orecchio tipico
della S. CHARGEApofisi pre-auricolari
Fossetta pre-auricolare
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S. CHARGES. CHARGE
S. GoldenharS. Goldenhar
S. Treacher CollinsS. Treacher Collins
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IPOACUSIIPOACUSI
E NON E NON
SINDROMSINDROM
ICHEICHE
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SORDITA’ NON SINDROMICHE
• CONNEXINA 26
• CONNEXINA 30
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MALFORMAZIONI CONGENITE
ORECCHIO
TC rocche petrose
Common cavity
(Mondini)Large vestibular acqueduct
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CONGENITAL RUBELLA INFECTION
FLAIR
axial
FLAIR coronal
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FLAIR axFLAIR axT1 Gd-DTPA ax
T1 sag T1 cor ADC
CONGENITAL CMV INFECTION
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ETIOLOGIC DIAGNOSIS ?
FLAIR ax
T2 sag T2 cor ADC
T1 Gd-DTPA axFLAIR ax
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ETIOLOGY ?• CMV infection (Barbi et al., 2003, 2006; Van der Knaap et al.,
2004;
• Fowler and Bopana, 2006)
•• RubellaRubella
•• Delayed myelination Delayed myelination (Lapointe et al., 2006)
•• Gliosis (Gliosis (post-inflammatory, post-hypoxic))
•• LeukodystrophyLeukodystrophy
LEUKOENCEPHALOPATHY (LEP)LEUKOENCEPHALOPATHY (LEP)
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PERCEZIONE UDITIVA
CATEGORIE PERCETTIVE DI TRADIZIONE
ANGLOSASSONE (MOOG, 1995)
1) detezione
2) discriminazione
3) identificazione
4) riconoscimento
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METODICHE RIABILITATIVE
• ORALE
• ORALE-ACUSTICO
• GESTUALE
• BIMODALE
• TOTAL-COMUNICATION
• AVT
• MUSICOTERAPIA
• PSICOMOTRICITA’
IMPORTANZA
DELLA
FAMIGLIA
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SORDITA’ MODERATE
SOLUZIONI
2. Protesi acustiche
Tecnologia digitale
analogiche
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SORDITA’ MODERATE
5. Protesi acustiche
Microfoni direzionali
Soppressione
del feedback
Estrazione del parlato
dal rumore
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Cosa ci si aspetta dal digitale
• Che non abbia difetti
• Capire meglio nel rumore
• Assenza di feedback
• Che non diano fastidio rumori forti
• Maggior precisione nella riproduzione del
suono
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digitale
vantaggi
• Riproducibilità del suono
• Riduzione eff larsen
• Rapporto S/N
• Amplificazione frequenze
acute
svantaggi
• Collaborazione
• Costi
• Amplificazione in potenza
• Intervento Clinica
• Esperienza Audioprotesista
• Periodo di adattamento al
passaggio da analogico
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IC BRESCIA BAMBINI
2002-2010
• 83 pazienti
• 20 bilaterali, 63 monolaterali
24 stranieri
28.9%
17 pazienti
< 2 anni
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8th generation Nucleus sound processor
SpectraWSP ESprit 3GMSP SPrint™ ESprit™ Freedom
`83 `89 `94 `97 `98 `02 `05
Cochlear Nucleus history of innovation
CP810
`09
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Cochlear Nucleus CI500 Series cochlear implant
StrongBUILT ON PLATFORM OF WORLD’S MOST RELIABLE
IMPLANT – COCHLEAR NUCLEUS 99.36%Cumulative Survival Percentage (CSP) at 4 years
Combined Adult/Child data as at March 2009
CI22M
CI24M (all)
CI24R
CI24RE (Freedom)
Each new Nucleus generation has become more reliable than
the previous generation
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DesignBUILT ON A TITANIUM
FOUNDATION
Cochlear Nucleus CP810 Sound Processor
• Durable materials
– Titanium bayonet connector, coated with Teflon®
– Strong chrome trim
– Robust, durable high-tech plastics
– GORE-TEX® microphone protectors
• Detachable coil cable
• State-of-the-art manufacturing and testing processes
Detachable coil
Titanium bayonet connector
Gore-Tex microphone protectors
Durable plastic
Chrome trim
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Processing unit with Snugfit
• Holds sound processor
snugly to the ear
• Improved retention
and comfort
• Battery worn on
the body
• Reduced size and
weight behind the
ear
Snugfit™for an active lifestyle adults and children alike
DesignFLEXIBLE WEARING OPTIONS FOR
EVERY INDIVIDUAL
Cochlear Nucleus CP810 Sound Processor
LiteWearparticularly for very young children but also for adults
Snugfit size
options
LiteWear
case and clip
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