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SORDITA’:
epi demi ol ogi a e f at t or i di
r i schi o Dott.ssa Maria Barezzani
Responsabile SSVD Audiologia e Foniatria-OB, Brescia
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CLASSIFICAZIONE DELLA SORDITA’
Sordità trasmissiva
Sordità neurosensoriale
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Decision-making nella microchirurgia dell’orecchio
Otite media effusiva/granuloma colesterinico
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Grado di perdita uditiva
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LIEVE
SEVERA
MODERATA
GRAVE
PROFONDA
250 500 1000 2000 4000 8000 Hz0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
110
dB
sc
mm ss
mm
mm
ii ii uu uu
ah ah
6 SUONI LING
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‘POTENZIALE LINGUISTICO’ ED ETA’ DI INTERVENTO
(SORDITA’ PROFONDA CONGENITA)
100%
50
0
0 20 anni 10 2
‘periodo critico’
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SORDITA’
• Impairment
• Disability
• Handicap
• Ipoacusia
• Difficoltà comprensione
• Difficoltà linguaggio
• Difficoltà scolastiche
• Sordomutismo
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EPIDEMIOLOGIA
• 1,3 ogni 1000 nati
• 27% gravi/profonde
• 1 sordo profondo/ 1000 nati
• 200-250 /anno in Italia
• 1 ogni 50 per categorie rischio
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DISABILITA’ UDITIVA IN ITALIA
• Prevalenza cause di invalidità più diffuse in Italia: (n° casi per
1000 abitanti)
invalidita' motoria 24,7 sordita‘ 15,2 insufficienza mentale 8,2 cecita' 6,1
(ISTAT 1999-2000)
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DISABILITA’ UDITIVA IN ITALIA
• ~ 18% della popolazione adulta (~8 milioni di persone) presenta un deficit uditivo più o meno mmarcato
(ISTAT 1999-2000) • dopo i 65 anni una persona su tre
• Sordità profonda 1:1000 nuovi nati /anno
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SORDITA’
CONGENITE PERINATALI ACQUISITE
1.GENETICHE anomalie au
esterno e medio
a. presenti alla nascita
Klippel-Feil
Turner Usher
Fanconi Pendred
Waardenburg
b. a sviluppo tardivo
Alport Refsum
Cogan Jervell
Traumi da parto
Ipossia
Parto pretermine
Basso peso alla nascita
Iperbilirubinemia
Otiti medie
Traumi
Rabdomiosarcoma; angiomi
Cocleo-labirintiti virali
Cocleo-labirintiti virali
Parotite Influenza
Morbillo Varicella
Meningite
Dismetabolismi
Vaccinazioni
Farmaci
S. di Reye (ASA)
Traumi
Sordità non organiche
PROFESSIONALI
Otiti medie Disturbi predisponenti fibrosi
cistica; s. di Young
palatoschisi
immunodeficenza congenita
3. miscellanea
displasia fibrosa
miscellanea
Mucopolisaccaridosi
miscellanea
colesteatoma , istiocitosi
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ETIOLOGIA
• CAUSE INFETTIVE
SOFFERENZA PERINATALE
GENETICHE (relativo)
PROFESSIONALI
VOLUTTUARIE
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SORDITA’
Genetiche 60
100 bambini
Idiopatiche 15
Acquisite 25
2010 1985
• 30 %
• 40 %
• 30 %
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SORDITA’
Genetiche 60
Sindromiche 21
PRE-NATALI
PERINATALI
POST NATALI
Non-Sindromiche 39
TORCH Alcool
farmaci
Ittero Prematurità
ipossia
Morbillo Parotite
Meningoencefalite
100 bambini
Idiopatiche 15
Acquisite 25
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Sofferenza perinatale
• Prematurità con peso <1500 gr
• Elevata bilirubinemia
• Somministrazione di farmaci ototossici
• Apgar 0-4
• Ventilazione meccanica > 5 giorni
• sindromi
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SORDITA’
Genetiche 60
Sindromiche 21
Non-Sindromiche 39
100 bambini
Idiopatiche 15
Acquisite 25
S. Stickler 4
S. Waardenburg 2
Branchio-oto-renale 2
S. Treacher Collins 1
S. Pendred 5
S. Goldenhar 1
S. Alport 1
Altre sindromi 2
S. CHARGE 2
S. Usher 2
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IPO ACUSIE
SINDROM
ICHE
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Geni e sordità
• L’1% dell’intero genoma umano è necessario per la funzione uditiva (circa 300 su 30.000 geni)
• Di questi 300 geni, 1/3 sono ad oggi noti
• 2/3 rimangono da identificare…
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Ipoacusie sindromiche
• Costituiscono il 30% delle sordità geneticamente determinate
• Sono note 400 sindromi in cui l’ipoacusia è parte del quadro clinico
• Sindromi distinte possono essere causate da differenti mutazioni a carico del medesimo gene
• Mutazioni a carico di geni differenti possono determinare il medesimo fenotipo clinico
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• Endocrini (Pendred, S. sordità-diabete)
• Oculari (Usher, Alport)
• Cardiaci (Jervell & Lange-Nielsen)
• Renali (BOR e Alport)
• Musculoscheletrici (Stickler)
• Della pigmentazione cutanea e degli annessi (Waardenburg)
Disordini associati alla sordità :
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Protruding ear Orecchio di satiro
Elice ipoplasico
con variante di Stahl Orecchio tipico
della S. CHARGE Apofisi pre-auricolari
Fossetta pre-auricolare
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S. CHARGE
S. Goldenhar
S. Treacher Collins
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IPOACUSIE NON SINDROMICHE
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SORDITA’ NON SINDROMICHE
• CONNEXINA 26
• CONNEXINA 30
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CONGENITAL RUBELLA INFECTION
FLAIR axial
FLAIR coronal
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FLAIR ax FLAIR ax T1 Gd-DTPA ax
T1 sag T1 cor ADC
CONGENITAL CMV INFECTION
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ETIOLOGIC DIAGNOSIS ?
FLAIR ax
T2 sag T2 cor ADC
T1 Gd-DTPA ax FLAIR ax
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JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING POSITION STATEAMENT (1994)
• All infants with hearing-loss should be identified before 3 months of age and receive intervention by six months of age
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Screening neonatale
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I NEONATI FISIOLOGICI ESEGUONO TEOAE (Transient
Evoked Otoacoustic Emissions) + Sorveglianza audiologica.
Neonato tranquillo ambiente “silente” Tempo medio di esecuzione ̴̴ 5 min
Universal newborn hearing screening. Methodical aspects. HNO 57(1): 29-36, Jan 2009.
TAPPINI monouso
FILTRO acustico
PUNTA della sonda
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TEOAE - assenti per soglie >30-35 dB HL
- esame correttamente eseguito se stabilità della sonda > 80% e rumore di fondo < 20%
- Stimolo: sequenza di click non lineare 73 dB SPL
- Visibili durante l’esame: durata, progressione esame, rumore, forma d’onda statistica
Il test di screening non è diagnostico ma suddivide i neonati
in 2 gruppi i Pass e i Refer.
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NEONATI A RISCHIO AUDIOLOGICO
1 Familiarità per sordità neurosensoriale congenita
2 Infezioni congenite (CMV, toxoplasmosi, rosolia, herpes)
3 Peso alla nascita < 1500 g
4 Malformazioni craniofacciali
5 Punteggio Apgar 0-4 al 1° min 0-6 al 5° min
6 Ittero (bilirubina > 20 mg /dl; >18 mg/dl nel pretermine)
7 Farmaci ototossici
8 Ventilazione meccanica con durata > 4gg
9 Sindromi / cromosomopatie associate a deficit uditivo
10Meningiti batteriche (JCIH 2007)
Ricovero in TIN > 5 gg (JCIH 2008)
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I NEONATI A RISCHIO AUDIOLOGICO ESEGUONO TEOAE+AABR (Automatic Auditory Brainstem Response)
potenziali evocati uditivi automatici del tronco encefalico vengono quindi inviati, comunque sia l’esito, per ABR clinico entro i 3 mesi di vita e controlli audiologici
ogni 3-6 mesi per rischio di ipoacusia ad insorgenza tardiva.
Neonato in sonno spontaneo Tempo medio di esecuzione 12 min
Universal newborn hearing screening. Methodical aspects. HNO 57(1): 29-36, Jan 2009.
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200.000 nati/anno
• 2005 raccomandazione
• Dicembre 2011 legge regionale
• Dicembre 2012 operatività (Rete Udito)
70% possiede
apparecchiatura TEAOE
45% la utilizza
88% fa screening
83 punti nascita Lombardia 2%
refer
0.2% VP
2000 ABR/aa
100-200 SORDI/ANNO
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Regione Lombardia, Rete udito.
• Costo screening 4-15 euro pz
• Istituzione di corso formativi
• Scelta centri di riferimento per III livello
I LIVELLO:
II LIVELLO (TEAOE-AABR-ABR-COMPORTAMENTALE)
III LIVELLO
BUZI: DATA BASE
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