la genetica è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari
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La genetica è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari.
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BIOLOGIA MOLECOLARE E DNA
LA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA SCIENZA CHE STUDIA LE MOLECOLE CHE SONO ALLA BASE DELLA VITA E CHE SONO
PRESENTI NELLE CELLULE VIVENTI.OGGETTO DI STUDIO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE E' LA
MOLECOLA DEL DNA
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DNA(ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO)
IL DNA E' LA PIU' GRANDE MOLECOLA NATURALE PRESENTE NEGLI ESSERI VIVENTI
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A CHE COSA SERVE ?IL DNA SERVE A TRASMETTERE I CARATTERI EREDITARI
DA PADRE IN FIGLIO
DOVE SI TROVA ?SI TROVA NEL NUCLEO DI TUTTE LE CELLULE
EUCARIOTI
COME E' FATTO ?E' COSTITUITO DA DUE LUNGHI FILAMENTI
AVVOLTI A FORMARE UNA DOPPIA ELICA
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OGNI ELICA E' FORMATA DA "PEZZI" PIU' PICCOLI CHIAMATI NUCLEOTIDI
Ogni nucleotide è formato da:
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NEL NUCLEO AL MOMENTO DELLA DIVISIONE CELLULARE IL DNA SI RAGGRUPPA IN CORPUSCOLI CHIAMATI CROMOSOMI
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DIVISIONE CELLULARE
CELLULE SOMATICHE MITOSItutte le cellule del corpo esclusi ovuli e spermatozoi
CELLULE RIPRODUTTIVE MEIOSI cellule riproduttive, cioè ovuli e spermatozoi
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MEIOSICOSI' SI FORMANO I GAMETI
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CROMOSOMI = FILAMENTI DI DNA PRESENTI NEL NUCLEO
GENI= SEGMENTI DI DNA PRESENTI NEI CROMOSOMI CHE CONTENGONO
L'INFORMAZIONE PER UN DETERMINATO CARATTERE (gene per il colore di
capelli)
ALLELI= COPPIA DI GENI CHE DETERMINANO UN CARATTERE (allele capelli castani o
capelli biondi)
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CROMOSOMI
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MAPPA CROMOSOMICA
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LE PAROLE DELLA GENETICA
CROMOSOMI: corpuscoli presenti nel nucleo, sono costituiti da DNA
GENI: segmenti di cromosoma responsabili di un determinato carattere
ALLELI: diverse forme in cui compare un determinato gene
(allele fiore rosso, allele fiore bianco)
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LE PAROLE DELLA GENETICA
OMOZIGOTE: alleli identici per un determinato carattere ( alleli entrambi fiore rosso)
ETEROZIGOTE: alleli diversi per un determinato carattere (un allele fiore rosso e uno fiore bianco)
DOMINANTE: allele che si manifesta (il rosso prevale sul bianco)
RECESSIVO: allele che si manifesta solo in omozigosi (fiore bianco compare solo se entrambi gli alleli
sono per il colore bianco)
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GENOTIPO: i geni presenti nel DNA di un individuo per uno o più caratteri.
FENOTIPO: manifestazione esterna del genotipo
LE PAROLE DELLA GENETICA
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IL PADRE DELLA GENETICAGREGOR MENDEL
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Monaco boemo, visse nel 1800, appassionato di scienze naturali, è stato il primo ad individuare come si trasmettono i caratteri da una generazione all'altra
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CARATTEREALLELE DOMINANTE
ALLELE RECESSIVO
capelli colore scuro chiaro
capelli forma riccio liscio
occhi colore scuro chiaro
occhi ciglia lunghe corte
naso dritto all'insù
labbra spesse sottili
orecchio staccato attaccato
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Nella specie umana i cromosomi sono 46, meglio 23 coppie : una serie e’ “portata” dallo spermatozoo e quall’altra dall’ovulo quando ,con la fecondazione, costituiscono la prima cellula di ogni individuo: lo zigote
Cariotipo maschile
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Cariotipo femminile
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Determinazione genetica del sesso nella specie umana
XY
XXGli individui nelle cui cellule vi sono due cromosomi sessuali X sono geneticamente femmine
Gli individui nelle cui cellule vi sono un cromosoma X ed un cromosoma Y sono geneticamente maschi
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XYXXXP
gameti
F1
X
100% 50% 50%
x
x
Y
xx
X Y
xY
50%
50%
Determinazione genetica del sesso
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Si tratta di quelle malattie “scritte” sui cromosomi che si trasmettono dai genitori ai figli seguendo rigorosamente le leggi della genetica
“scritte” sugli autosomi
“scritte” sui cromosomi sessuali
Genetica umana
malattie ereditarie
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malattie ereditarie “scritte” sugli autosomiAnemia mediterranea o morbo di Cooley o talassemia L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti e di espellere l'anidride carbonica. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (centro-sud Italia, Nord Africa, Grecia)
GalattosemiaE’ la mancanza di un enzima necessario per assorbire uno zucchero del lattepercio’il neonato mostra gravi disturbi quando viene nutrito con il latte Albinismo E’ la mancanza della melanina. Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare e sovente mostrano problemi visivi.L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.
Sono tutte malattie recessive per cui si manifestano solo quando il gene e’ in doppia copia (omozigote recessivo) e pertanto entrambi i genitori sono portatori del gene
Genetica umana
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Ora ne vediamo una in dettaglio : anemia mediterranea
Chiamiamo M il gene sano e m il gene malato
Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi:MM individuo sanoMm individuo portatore sano (microcitemico)mm individuo malato
Incroci MM X Mm
gameti M M m
zigote MM Mm 50% sano 50% microcitemico
Mm X Mm
gameti M m M m
zigote MM Mm Mm mm 25% sano 50% microcitemico 25 % ammalato
Genetica umana
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Emofilia mancanza di una proteina essenziale per la coagulazione
del sangue
Daltonismo anomalia nella visione dei colori
Favismo assenza di un enzima che causa anemia emolitica con l’ingestione di alcune sostanze (fave o farmaci)
malattie ereditarie “scritte” sui cromosomi sessuali (cromosoma X)
Genetica umana
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daltonismo
Test on line www.daltonismo-eu.com
Genetica umana
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Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo
Chiamiamo X il cromosoma con gene sano e X* il cromosoma con gene malato
Nella specie umana si trovano i seguenti genotipi:XX femmina sanagnb nXX* femmina portatrice sanaX*X* femmina daltonicaXY maschio sanoX*Y maschio daltonico
Genetica umana
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Incroci
XX x X*Y
gameti X X X* Y
zigote XX* XX* X*Y X*Y
50% femmine portatrici sane 50% maschi malati
XX* XY
Gameti X X* X Y Zigoti XX X*X XY X*Y
25% femmine sane 25% femmine portatrici sane 25% maschi sani 25% maschi daltonici
Genetica umana
Ora ne vediamo una in dettaglio : daltonismo
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Genetica umana
Il gene per il gruppo sanguigno ha tre differenti varianti (alleli) : 0;A;B
A e B sono dominanti nei confronti dello 0 e codominanti fra loro0 è recessivo
Se il genotipo e’: il fenotipo sara’:
AA gruppo AA0 gruppo ABB gruppo BB0 gruppo B00 gruppo 0AB gruppo AB
Gruppi sanguigni
Nell’uomo i gruppi sanguigni possono essere di 4 tipi : A, B, 0 e AB
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Genetica umana
Gruppi sanguigni
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Trasfusioni e compatibilita’
Genetica umana
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Fattore RhGenetica umana
Il fattore Rh o fattore Rhesus, si riferisce alla presenza di un antigene sulla superficie dei globuli rossi ed e’ presente nell’85% della popolazione umana. È un carattere ereditario e si trasmette come autosomico dominante. Se una persona possiede questo fattore si dice che il suo gruppo è Rh positivo (Rh+), se invece i suoi globuli rossi non lo presentano, il suo gruppo sanguigno viene definito Rh negativo (Rh-).
Prende il nome dalla specie di primati Macaco Rhesus, sui globuli rossi del quale fu per la prima volta scoperta la presenza della proteina del fattore Rh.
Il fattore Rh negativo è recessivo e quindi presente solo in individui omozigoti per quel carattere, quindi solo in individui figli di genitori entrambi Rh negativi o eterozigoti per il fattore Rh.
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Genetica umana
Trasfusioni e compatibilita’
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La presenza dei vari gruppi sanguigni rappresenta un grosso ostacolo nel caso di trasfusioni. Gli ospedali devono mantenere scorte dei vari gruppi sanguigni e un'ingente scorta di gruppo 0 Rh- da utilizzare quando non si conosce il gruppo del paziente e non si ha tempo di effettuare le analisi, come nel caso di persone coinvolte in incidenti stradali che presentino massive emorragie
Genetica umana
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