presentazione di powerpoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a...
TRANSCRIPT
![Page 1: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/1.jpg)
Casi clinici
12 mesi dall’introduzione del
test nella pratica clinica
![Page 2: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/2.jpg)
• 5.000 mq totali di superficie di laboratorio
• 2 sedi
• 150 professionisti
• 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca
• Azienda ad alta specializzazione in biologia molecolare e genetica medica
• Divisioni d’eccellenza: prenatale e oncologica
![Page 3: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/3.jpg)
Case Report 1
Gestante di 31 anni si sottopone a PrenatalSafe® 5 a 12 settimane con esito negativo
31 anni
5
12 wDescrizione del caso clinico
![Page 4: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/4.jpg)
Case Report 1
Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (ipoplasia del cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo® e l’esito è confermato dal referto dell’amniocentesi (Array-CGH)
Anomalie ecografiche
20 w
AmniocentesiArray-CGH
![Page 5: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/5.jpg)
Case Report 1
L’esito di PrenatalSafe
Karyo® e dello studio del cariotipo
mediante Array-CGH concordano su una delezione
di 34 Mb sul cromosoma 5
(Del5p13.33-13.2)
Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
![Page 6: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/6.jpg)
Case Report 1Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie strutturali (duplicazioni/delezioni)
La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 22 settimane
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
![Page 7: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/7.jpg)
Case Report 2
Gestante di 32 anni si sottopone a PrenatalSafe® 5 alla 12 settimana con esito negativo
32 anni
5
13 wDescrizione del caso clinico
![Page 8: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/8.jpg)
Case Report 2
Al controllo ecografico morfologico a 21 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (difetto interventricolare, piede torto, intestino iperecogeno e altre anomalie ), si sottopone a PrenatalSafe Karyo® e l’esito è confermato dal referto dell’amniocentesi (Array-CGH)
Anomalie ecografiche
21 w
AmniocentesiArray-CGH
![Page 9: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/9.jpg)
Case Report 2
L’esito di PrenatalSafe
Karyo® e dello studio del cariotipo
mediante Array-CGH concordano su
due delezioni del cromosoma 18
rispettivamente di 3.8 Mb e 21.3 Mb
(Del18p11.32-11.31)(Del18q21.32-q23)
Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
![Page 10: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/10.jpg)
Case Report 2Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati
La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 23 settimane
Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
![Page 11: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/11.jpg)
Case Report 3
Gestante di 32 anni portatrice consapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo® alla 11 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto
32 anni
11 wDescrizione del caso clinico
(46, xx)(7;9)(p15;q22)
![Page 12: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/12.jpg)
Case Report 3
La gestante a 12 settimane si sottopone a. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo® rispettivamente di 15 Mb sul cromosoma 7 e di 107.5 Mb sul cromosoma 9
VillocentesiArray-CGH 12 w
![Page 13: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/13.jpg)
Case Report 3
Array-CGH PrenatalSafe Karyo® Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
Cromosoma 7 Cromosoma 9
![Page 14: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/14.jpg)
Case Report 3Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie, come le traslocazioni sbilanciate, presenti sui cromosomi non indagati
La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 12 settimane
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
![Page 15: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/15.jpg)
Case Report 4
Gestante di 40 anni si sottopone a test del cfDNA fetale nel sangue materno (studio dei 5 cromosomi) alla 13 settimana con esito di alto rischio per trisomia 21
40 anni
13 wDescrizione del caso clinico Test del cfDNA fetale
a 5 cromosomi Trisomia 21
![Page 16: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/16.jpg)
Case Report 4
Prima di sottoporsi a tecniche invasive si sottopone a PrenatalSafe Karyo® e l’esito è negativo per la presenza di Trisomia 21 nel feto, viene solo identificata una CNV. Il successivo studio del cariotipo della gestante rivela l’origine materna della CNV
Amniocentesi
![Page 17: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/17.jpg)
Case Report 4L’esito di
PrenatalSafeKaryo® evidenza la presenza di un picco di DNA sul
cromosoma 21 che suggerisce la
presenza di CNV (copy number
variation) su cariotipo materno
Array-CGHCariotipo materno
PrenatalSafe Karyo®
![Page 18: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/18.jpg)
Copy number variation
Fenomeno per il quale una porzione di un cromosoma può essere deleta o ripetuta nvolte, variando il numero di copie originale da 2 verso “n”
Le CNV possono essere innocue e avere solo significato di variabilità genetica
![Page 19: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/19.jpg)
Una CNV materna può alterare l’esito del test del cfDNA fetaleLa presenza di una CNV materna in duplicazione può indurre il sistema a rilevare una maggiore presenza di DNA in corrispondenza del cromosoma portatore, e di conseguenza a rivelare un falso positivo nello stesso cromosoma fetale
La presenza di CNV materna in delezione potrebbe, allo stesso modo, indurre il sistema a rilevare una minore presenza di DNA, e quindi influenzare il sistema a produrre un esito falso negativo
![Page 20: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/20.jpg)
Una CNV materna può alterare l’esito del test del cfDNA fetale
Chudova et al., 2016 NEJM
![Page 21: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/21.jpg)
Una CNV materna può alterare l’esito del test del cfDNA fetale
Strom et al., 2017 NEJM
![Page 22: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/22.jpg)
Case Report 4Risultati e Conclusioni
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano le anomalie strutturali, quali le duplicazioni e le delezioni segmentali, su nessun cromosoma, nemmeno sui cromosomi indagati
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® hanno evidenziato un’anomalia riconducibile a CNV materna, e non ad una trisomia, e hanno permesso alla gestante di evitare un’indagine invasiva
Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali anche allo scopo di evitare falsi positivi e falsi negativi dovuti a CNV materne
![Page 23: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/23.jpg)
Case Report 5
Gestante di 32 anni portatrice inconsapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo® alla 12 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto
33 anni
12 wDescrizione del caso clinico
(46, xx)(13; 20)(q33;q13.3) (13q33.1q34)
![Page 24: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/24.jpg)
Case Report 5
La gestante riceve esito all’ecografica di anomalie ecografiche (sacchi giugulari e igroma cistico) e 15 settimane si sottopone a villocentesi. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo® rispettivamente di 15 Mb sul cromosoma 7 e di 107.5 Mb sul cromosoma 9
VillocentesiArray-CGH
15 w
Anomalie ecografiche
![Page 25: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/25.jpg)
Case Report 5
Array-CGHPrenatalSafe Karyo® Array-CGHPrenatalSafe Karyo®
Cromosoma 13 Cromosoma 20
![Page 26: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/26.jpg)
Case Report 5Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie strutturali (duplicazioni/delezioni) sui cromosomi non indagati
La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 15 settimane
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale sia numericamente che strutturalmente
![Page 27: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/27.jpg)
Case Report 6
Gestante di 38 anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 10 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11
38 anni
10 wDescrizione del caso clinico
![Page 28: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/28.jpg)
Case Report 6
A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11
AmniocentesiArray-CGH
![Page 29: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/29.jpg)
Case Report 6L’esito di
PrenatalSafeKaryo® e dello
studio del cariotipo
mediante Array-CGH
concordano su una delezione
di 16 Mb sul cromosoma 11
(Del11p15.4-15.1)
Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
![Page 30: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/30.jpg)
Case Report 6Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie cromosomiche su altri cromosomi
La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
![Page 31: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/31.jpg)
Case Report 7
Gestante di 31 anni si sottopone ad amniocentesi (studio citogenetico del cariotipo fetale) con esito negativo
35 anni
13 wDescrizione del caso clinico cariotipo fetale
46, XY
AmniocentesiStudio citogenetico
![Page 32: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/32.jpg)
Case Report 7
Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (quadro compatibile con sindrome di DiGeorge). Si sottopone a PrenatalSafeKaryo® Plus e nuovamente ad amniocentesi (studio del cariotipo fetale Array-CGH). La presenza di sindrome di DiGeorge è confermata.
Anomalie ecografiche
20 w
AmniocentesiArray-CGH
![Page 33: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/33.jpg)
Case Report 7L’esito di
PrenatalSafeKaryo® Plus e dello studio del
cariotipo mediante Array-CGH
concordano sulla presenza di una
microdelezione del cromosoma 22 di 4
Mb riconducibile alla sindrome di
DiGeorge
(Del22q11.21)
Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
![Page 34: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/34.jpg)
Case Report 7Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
Lo studio citogenetico del cariotipo rileva le anomalie numeriche (aneuploidie) e strutturali (delezioni/duplicazioni) del cariotipo fetale, ma non rileva le anomalie di piccole dimensioni come le microdelezioni
La gestante ha ricevuto la diagnosi dopo oltre 20 settimane
Non è sufficiente lo studio citogenetico del cariotipo fetale per escludere la presenza di sindromi da microdelezione.
![Page 35: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/35.jpg)
Case Report 8
Gestante di 35 anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 12 settimane con esito di delezione sul braccio corto del cromosoma X
35 anni
12 wDescrizione del caso clinico
![Page 36: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/36.jpg)
Case Report 8
A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la delezione sul braccio corto del cromosoma X
AmniocentesiArray-CGH
![Page 37: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/37.jpg)
Case Report 8L’esito di
PrenatalSafeKaryo® e dello
studio del cariotipo
mediante Array-CGH
concordano su una delezione di
58.5 Mb sul cromosoma X
(delXp22.33p11.1)
Array-CGH PrenatalSafe Karyo®
![Page 38: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/38.jpg)
Case Report 8Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati
La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva
Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
![Page 39: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/39.jpg)
Case Report 9
Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 11 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma 18
40 anni
11 wDescrizione del caso clinico
![Page 40: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/40.jpg)
Case Report 9
A 12 settimane la gestante si sottopone a villocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 18
VillocentesiArray-CGH
![Page 41: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/41.jpg)
Case Report 9L’esito di
PrenatalSafeKaryo® e dello
studio del cariotipo mediante Array-
CGH concordano su una
duplicazione di 15.4 Mb sul
cromosoma 18
(dup18p11.32p11.21)
PrenatalSafe Karyo®
![Page 42: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/42.jpg)
Case Report 9Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati
La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva
Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
![Page 43: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/43.jpg)
Case Report 10
Gestante di 42 anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 14 settimane con esito di Trisomia 9
42 anni
14 wDescrizione del caso clinico
![Page 44: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/44.jpg)
Case Report 10
A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 9 (mosaico 20%)
AmniocentesiCariotipo Tradizionale
![Page 45: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/45.jpg)
Case Report 10
PrenatalSafe Karyo®
Chr. 9
L’esito di PrenatalSafe Karyo® e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 9 (a mosaico)
46,XX[80]/47,XX,+9[20]
![Page 46: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/46.jpg)
Case Report 10Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo tradizionale
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano aneuploidiecromosomiche sui cromosomi non indagati
Il PrenatalSafe Karyo ® ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico
La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di interrompere la gravidanza
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
![Page 47: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/47.jpg)
Case Report 11
Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 10 settimane con esito di Trisomia 22
40 anni
10 wDescrizione del caso clinico
![Page 48: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/48.jpg)
Case Report 11
A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 22 (mosaico 16%)
AmniocentesiCariotipo Tradizionale
![Page 49: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/49.jpg)
Case Report 11
PrenatalSafe Karyo®
Chr.22
L’esito di PrenatalSafe Karyo® e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 22 (a mosaico)
46,XY[42]/47,XY,+22[8]
![Page 50: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/50.jpg)
Case Report 12
Gestante di 31anni si sottopone a PrenatalSafeKaryo® a 12 settimane con esito di Trisomia 7
31 anni
12 wDescrizione del caso clinico
![Page 51: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/51.jpg)
Case Report 12
A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 7 (mosaico 4%)
AmniocentesiCariotipo Tradizionale
![Page 52: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/52.jpg)
Case Report 12
PrenatalSafe Karyo®
Chr. 7
L’esito di PrenatalSafe Karyo® e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 7 (a mosaico)
46,XX[48]/47,XX,+7[2]
![Page 53: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/53.jpg)
Case Report 12Risultati e Conclusioni
I risultati di PrenatalSafe Karyo ® sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo tradizionale
I test prenatali del cfDNA fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano aneuploidiecromosomiche sui cromosomi non indagati
Il PrenatalSafe Karyo ® ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico
La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di continuare nella gravidanza
Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
![Page 54: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/54.jpg)
^ Clinically relevant chromosomal abnormalities, not detected by conventional cfDNA screening, potentially resulting in the birth of babies with chromosomal anomalies, have been considered as false negative.
§ A P-value of less than 0.05 was considered to indicate statistical significance (**).
Confronto Prenatalsafe 5 cromosomi vs.
Conventional cfDNA
screeningP-value§
No. of pregnancies assessed 11.932 11.932
Clinical relevant chromosomal abnormalities detected - no. (%) 166 196
Pregnancies confirmed as chromosomally abnormal - no. (%) 151 169
False Positive 15 27
False Negative 12* 0
True Positive 151 169
True Negative 11.754 11.736
Sensitivity 92.64% 100.00% <0.001
Specificity 99.87% 99.77% 0.064
Positive Predictive Value (PPV) 90.96% 86.22% 0.161
Negative Predictive Value (NPV) 99.90% 100.00% <0.001
Fiorentino et al., submitted
![Page 55: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/55.jpg)
Performance
Fiorentino et al., submitted
![Page 56: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/56.jpg)
RiassumendoPrenatalSafe Karyo® rappresenta la tecnologia non invasiva più sensibile, e che rileva il più ampio livello d’informazione, oggi disponibile in epoca prenatale
PrenatalSafe Karyo® : validazione pre-clinica su 1419 casi, con sensibilità e specificità del 100%
PrenatalSafe Karyo® : studio prospettico su 12.000 casi clinici, con sensibilità del 100% e specificità del 99.77%
I casi clinici presentati dimostrano l’importanza di ampliare la ricerca d’informazione a tutto il cariotipo fetale, e la necessità di NON limitare lo studio alle anomalie numeriche ma estenderlo alle anomalie strutturali cromosomiche
![Page 57: Presentazione di PowerPoint - prenatalsafe.it · cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo](https://reader030.vdocumenti.com/reader030/viewer/2022012907/5c67970109d3f226188bed54/html5/thumbnails/57.jpg)
Grazie per l’attenzione