mutazione: modificazione del messaggio genetico...
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MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA
RIMESCOLAMENTO!!
NUOVI GENOTIPI
LE MUTAZIONI �
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POLIMORFISMO: un cambiamento presente in almeno
l’1% della popolazione
MUTAZIONE PATOGENA: un cambiamento raro,
che causa una patologia
LE MUTAZIONI �
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A) Qual è il tipo di cellula interessato?
B) Qual è l’effetto biologico della mutazione?
C) Qual è l’origine della mutazione?
D) Qual’è l’estensione della mutazione?
LE MUTAZIONI: �diverse modalità di classificazione�
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INDIVIDUO MOSAICO GENETICO
Es. tumori
"TIPO DI CELLULA INTERESSATO�MUTAZIONI SOMATICHE
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Trasmessa alla progenie
"TIPO DI CELLULA INTERESSATO�MUTAZIONI GERMINALI
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1) Mutazione letale
2) Mutazione subletale
3) Mutazione neutra
4) Mutazione vantaggiosa
EFFETTO BIOLOGICO DELLA MUTAZIONE�
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MUTAZIONE SPONTANEA
ORIGINE DELLA MUTAZIONE�
da modificazioni chimiche spontanee delle basi
Tasso di mutazione spontanea (puntiformi) nell’uomo: 1/10-9 - 1/10-11
MECCANISMI DI RIPARAZIONE
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MUTAZIONE SPONTANEA
ORIGINE DELLA MUTAZIONE�
- nel crossing over - nella replicazione del DNA
- nella distribuzione dei cromosomi
da errori dei meccanismi biologici implicati:
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MUTAZIONE INDOTTA
ORIGINE DELLA MUTAZIONE�
Mutàgeni: agenti ambientali che fanno aumentare il tasso di mutazione spontanea
- MUTAGENI CHIMICI - MUTAGENI FISICI
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MUTAGENI CHIMICI:
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MUTAGENI CHIMICI:
analoghi delle basi
agenti alchilanti e deaminanti(reattivi degli acidi nucleici)
agenti intercalanti
Acido nitroso – usato nell’industria di coloranti Bisolfito di sodio – E222
Bromuro di Etidio (EtBr)
MUTAGENI CHIMICI molto spesso sono CANCEROGENI!
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MUTAGENI CHIMICI
COMPOSTI CHIMICI NON MUTAGENI
COMPOSTI CHIMICI
MUTAGENI
ATTIVAZIONE METABOLICA
Obbligatori TEST DI MUTAGENICITA’ per sostanze sospette, di nuova sintesi, farmaci…
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Lunghezza d’onda
RADIAZIONI IONIZZANTI
MUTAGENI FISICI:
UV
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ANCHE I MUTAGENI FISICI sono CANCEROGENI!
Raggi X - 1895 W. Roentgen Prime osservazioni: persone che
lavoravano con raggi X mostravano elevate frequenze di sviluppo
del cancro
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MUTAGENI FISICI:
Radiazioni non ionizzanti (UV)
Dimeri di Timina
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MUTAGENI FISICI:
Radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi gamma)
Alterazioni della struttura del materiale genetico per: - effetto diretto delle radiazioni sul DNA - effetto indiretto dovuto alla produzione di ioni e radicali liberi
DANNO
rottura 1 o 2 filamenti DNA
eliminazione basi
legami fra le 2 eliche DNA
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Maggiore probabilità di danni casuali sul feto rispetto all'adulto perché i tessuti e gli organi in formazione sono più sensibili alle radiazioni rispetto agli organi già formati
MUTAZIONI INDOTTE:
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ESTENSIONE DELLA MUTAZIONE�
1) Mutazione genica
2) Mutazione cromosomica (di struttura)
3) Mutazione genomica (mutazione cromosomica di numero)
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Minimo cambiamento nella Sequenza può variare
la conformazione e quindi la funzione
FORMAZIONE DI NUOVI ALLELI DI UN DETERMINATO GENE�
malattie genetiche umane microrganismi mutanti resistenti agli antibiotici piante, animali, microrganismi di interesse agricolo-industriale
MUTAZIONI GENICHE�
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TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: �• SOSTITUZIONE • DELEZIONE (PERDITA) • INSERZIONE (AGGIUNTA)
IN QUALE REGIONE DEL GENE?
PROMOTORE: effetti sulla quantità proteina prodotta
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MUTAZIONI GENICHE: �
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SOSTITUZIONE DI COPPIE DI BASI
• 1. Mutazione silente • 2. Mutazione di senso (missense) • 3. Mutazione non senso (nonsense)
TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: �
Nella regione codificante (CDS): effetti sulla proteina a livello di amminoacidi perché variano le triplette (CODONI)
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TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: �DELEZIONE DI COPPIE DI BASI
1 o 2 basi: Scivolamento della fase di lettura (frameshift)
3 basi (o multipli di 3): Perdita di amminoacidi
… UUU AGU GGA GCA CAU … phe ser gly ala his
… UUU AGG GAG CAC AU … phe arg glu his
X
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TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: �INSERZIONE DI COPPIE DI BASI
1 o 2 basi: Scivolamento della fase di lettura (frameshift)
3 basi (o multipli di 3): Aggiunta di amminoacidi
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TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: �ESPANSIONE DI TRIPLETTE
ESEMPIO: X-fragile - ritardo mentale
(CGG)6-53 normale (CGG)60-200 premutazione (CGG)200>1000 mutazione piena
Ripetizioni della stessa tripletta in un gene (in 5’UTR, CDS o 3’UTR)
ES: (CAG)n (CGG)n (CTG)n