medicina predittiva potremo predire il futuro clinico leggendolo nel dna?
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MEDICINA MEDICINA PREDITTIVAPREDITTIVA
Potremo predire il futuro clinico leggendolo nel DNA?
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Siamo testimoni di un’epocale evoluzione da “medicina preventiva” a “medicina predittiva” il cui pioniere è il Prof. Jean Dausset.Secondo questa nuova “visione” viene capovolto il processo diagnostico: la diagnosi di malattia viene posta prima che il paziente abbia dei sintomi, prima che si ammali, addirittura prima che nasca, in un mondo in cui gli uomini sani dovranno affrontare coraggiosamente la vita conoscendo il futuro sino ad arrivare alla scelta del tipo di vita adatto alla "costituzione“ genetica.
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Obiettivi della Obiettivi della medicina predittivamedicina predittiva
la medicina predittiva si rivolge agli individui sani, o apparentemente sani, nei quali cerca il/i difetto/i genetici che conferiscono loro una certa predisposizione a sviluppare una malattia.
Essa implica quindi la determinazione di quei geni che aumentano o diminuiscono la possibilità di contrarre le cosiddette malattie poligeniche, dovute a un “gioco di geni” che può favorire la predisposizione o la resistenza ad alcune patologie diffuse nella società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, il diabete, l’obesità o i vari tipi di cancro
si basa sul calcolo delle probabilità e ciò le consente di misurare il rischio
è individuale e personalizzata.
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Il ruolo della Il ruolo della farmacogenomicafarmacogenomica nella nella
medicina predittivamedicina predittiva
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Farmacogenetica: lo studio di come variazioni nella
sequenza del DNA di un soggetto influenzano la sua
risposta ai farmaci.
Farmacogenomica: applicazione di concetti e tecnologie
della genomica allo studio dell’efficacia e della cinetica
dei farmaci (espressione genica, gene silencing); è un
approccio multifattoriale che considera l’interazione dei
geni e dei fenomeni di regolazione genica
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Esiste la problematica clinica della variabilità della risposta
ai farmaci : somministrando lo stesso farmaco a diversi
pazienti, si possono avere diverse risposte: beneficio,
tossicità, nessun effetto, insorgenza di resistenza.
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effetto terapeutico
effetto ridotto
resistenza
tossicità
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E’ possibile prevedere l’effetto di un farmaco in un certo soggetto?
Farmacogenetica/farmacogenomica: associano ad un
certo fenotipo (modalità di risposta al trattamento) un
certo genotipo.
La promessa della farmacogenetica è che conoscendo
il genotipo di un soggetto è possibile prevedere il
rischio di tossicità di un certo trattamento.
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Obiettivo delle ricerche farmacogenetiche
- Associare ad un certo FENOTIPO (risposta terapeutica,
effetti avversi, resistenza) un determinato GENOTIPO
FENOTIPO
Risposta terapeutica
Effetti avversi
Mancanza di effetto
GENOTIPO
Polimorfismi genetici
Mutazioni puntiformi
Delezioni
Sequenze ripetute
Profili di espressione(mRNA o proteine) misurati con
tecniche di array
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Dal punto di vista molecolare, l’efficacia dei farmaci è legata alla
concentrazione delle specie attive a livello del loro sito d’azione.
Proteine che hanno un ruolo nella determinazione della:
- FARMACOCINETICA (Assorbimento,Distribuzione,
Metabolismo, Escrezione)
- FARMACODINAMICA (Recettori)
di un composto possono influenzare la sua azione terapeutica.
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Alcuni dei principali enzimi coinvolti nell’inattivazione metabolica dei farmaci
presentano dei polimorfismi di attività geneticamente determinati
Polimorfismi influenzano la biodisponibilità e l’efficacia del trattamento
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L’obiettivo della PRAXIMEDICA oggi è quello di informare sulla possibilità di fruire di queste nuove metodiche e
sviluppare, in futuro, una forte identità
in questo ambito della biologia molecolare attraverso l’utilizzo delle
più moderne apparecchiature e con la collaborazione di illustri esponenti
nel settore.
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”
“The genes sing a prehistoric song…
Which it would be foolish to ignore.”
T.J.Bouchard et al., Science 250: 228, 1990
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Via Magnagrecia 117, 00183 RomaTel. 06 7008388Fax. 06 77590660
Da oltre trent’anni sempre nel futuro…