lorigine spontanea delle mutazioni. lambiente induce cambiamenti ereditabili
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L’origine spontanea delle mutazioni
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L’ambiente induce cambiamenti ereditabili
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Darwin’s giraffes
La variabilità fenotipica ha origine spontanea
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Lamark e Darwin a confronto
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Ipotesi per spiegare l’origine della variabilità genetica nei batteri
•Teoria dell’adattamento fisiologico:L’ambiente induce cambiamenti ereditabili
•Teoria genetica o della mutazione spontanea:Le mutazioni avvengono casualmente nella popolazione e l’ambiente agisce mediante la selezione
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aggiunta del fago
Come provare le due teorie ?(modello: resistenza di un batterio all’infezione fagica)
(S.Luria e M.Delbruck, 1941)
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Test di Fluttuazione (S.Luria e M.Delbruck, 1941)
Colonie resistenti all’infezione fagica
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Esperimento del Replica-plating (J. e E. Lederberg)
Le mutazioni non sono determinate ma solo
selezionate dall’ambiente
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Mutazioni spontanee: tautomeria delle basi
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Origine di una mutazione per tautomeria delle basi
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La depurinazione è una causa frequente di mutazione spontanea
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La deaminazione delle citosine metilate causa transizioni
punti caldi di mutazione nel gene LacI
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Danni da ossidazione
(può appaiarsi in modo errato con l’adenina)
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Le sequenze ripetitive favoriscono le inserzioni e le delezioni
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Meccanismi di riparo del DNA
• Proof-reading durante la sintesi• Eliminazione diretta del danno dal DNA• Rimozione del DNA danneggiato e
risintesi• Correzione delle incorporazioni di basi
errate• Correzioni delle rotture a doppia elica• Sistema SOS
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Riparo durante la sintesi del DNA A) l’attività proof-reading della DNA polimerasi
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B) Eliminazione diretta del danno.
1. Fotoriattivazione dei dimeri di pirimidine. 2. Rimozione gruppo metile.
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Rimozione del DNA danneggiato C) la riparazione per escissione di nucleotidi
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D) correzione di appaiamento errato
La metilazione permette di distinguere il filamento vecchio da quello nuovo
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Il riparo delle rotture a doppia elica.
E) Riparo mediante ricombinazione tra cromatidi fratelli
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Il sistema SOS. Superamento blocco replicativo con errori
Uso di DNA polimerasi particolari ad alta frequenza di errore
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Atassia teleangectasia
Raggi γ linfomi
Sindrome di Bloom
Agenti alchilanti carcinomi, leucemie, linfomi
Sindrome di Cockayne
UV light
Fanconi anemia
Agenti cross-lincanti
leucemie
Xeroderma pigmentosum
UV light, mutageni chimici
Carcinomi della pellemelanomi
Cancro del colon ereditario
Tumori del colon e ovaio
Malattia Ipersensibilità tumori
Mutazioni nei geni del sistema di riparo del DNA causano malattie genetiche e tumori