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Dottoressa Gianna Bottazzi
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Aminoacido solforato che si forma nel nostro organismo a partire dalla metionina, aminoacido essenziale, introdotto dall’alimentazione attraverso il consumo di carne, uova,latte e legumi.
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Metabolismo regolazione da parte di specifici enzimi e di alcune vitamine presenti nel sangue, in particolare Vitamina B6,B12 e Acido Folico
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Se il consumo di queste vitamine è insufficiente l’omocisteina si accumula nel sangue e può creare danni alle pareti vasali modificandone struttura e funzionalità (degradazione dello strato di glicosaminoglicani GAGs del glicocalice delle pareti vasali).
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Valori plasmatici
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Omocisteina Valori Plasmatici
Valori norma 5 – 9 µmol/L
IPEROMOCISTEINEMIA IPEROMOCISTEINEMIA
Borderline 10 -12 µmol/L
Moderata 13 – 30 µmol/L
Intermedia 31 – 100 µmol/L
Severa > 100 µmol/L
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Caso Clinico
BG anni 22 altezza 188 cm peso kg 115
Madre vivente età 47 anni : TVP spontanea seno trasverso destrosagittale posteriore a 20 anni Padre vivente età 49 anni familiarità per diabete
- Dicembre 2009 comparsa vertigini e acufene sinistro improvviso - Accertamenti ORL negativi - RMN Encefalo e angolo ponto-cerebellare negativa - Omocisteinemia > 50 µmol/L
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Caso Clinico BG anni 22 altezza 188 cm peso kg 115
Omocisteinemia > 50 µmol/L
Diagnosi
Trombosi arteria uditiva interna da Iperomocisteinemia
con mutazione omozigote MTHFR,C677
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Internal Auditory Artery
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Trombosi Arteriosa e Venosa > 400.000 casi in Italia ogni anno
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Trombosi Arteriosa e Venosa > 400.000 casi in Italia ogni anno
La causa più frequente di morte e invalidità nel nostro paese
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Trombosi Arteriosa e Venosa 250.000 casi/anno di IMA
La causa più frequente di morte e invalidità nel nostro paese
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Trombosi Arteriosa e Venosa 100.000 casi/anno di Ictus Cerebri
La causa più frequente di morte e invalidità nel nostro paese
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Trombosi Arteriosa e Venosa 50.000 casi/anno di
Tromboembolismo venoso
La causa più frequente di morte e invalidità nel nostro paese
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Trombofilia
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Fattori di Rischio Trombotico
Iperomocisteinemia Iperfibrinogenemia >350 mg/dl Ipertrigliceridemia >180 mg/dl Ipercolesterolemia >220 mg/dl Lipoproteina A Marcatori della funzione coagulativa e
fibrinolitica(d-Dimero e Fattore V di Leiden)
Uricemia
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L’ipoacusia improvvisa,le vertigini e gli acufeni sono spesso riconducibili a lesioni intervenute in uno dei compartimenti di competenza anatomica del microcircolo cocleo vestibolare, con danno selettivo o totale delle aree recettoriali
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Fattori genetici Fattori alimentari Patologie renali Altre condizioni patologiche
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Individui a rischio con necessità di dosaggio
omocisteina Pazienti con fattori di rischio cardiovascolare
(ima,trombosi,embolia,trapiantati cardiaci) Donne in gravidanza o in terapia con
anticoncezionali orali o in menopausa Pazienti affetti da osteoporosi Pazienti con dieta squilibrata
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Correlazione con Alzheimer desease (AD) e
Demenza
Aumentato rischio patologie cardio-vascolari
Correlata in gravidanza a condizioni di
preeclampsia,difetti crescita fetale,distacco
prematura placenta,aborti spontanei e ripetuti
Spia di fragilità ossea(rischio fratture
osteoporotiche in età avanzata)
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