barbato, manfredini, tacchini werner
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Sindrome di WernerBarbato AndreaManfredini DavideTacchini Alessia
Introduzione con Voki
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Scopre la malattia.
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Americana di origini giapponese
Primi anni del 1960
Le caratteristiche della sindrome vennero pubblicate nel 1966 sulla rivista “Medicine”
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1 malato su 500.000
Giappone del Nord e Sardegna → 1 malato su 40.000
Causata da mutazione del gene WRN
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Codifica una DNA elicasi ATP-dipendente
Cromosoma su cui si crea la mutazione
-------> 8p 11-12
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Il gene WRN codifica un elicasi
Ha attività esonucleasica
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Durata della vita normale
Gene standard di riferimento
Troncamento proteina
No segnale localizzazione nucleare
Emivita breve
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Arresto della crescita dentaria
Diminuzione dei capelli
Voce flebile o rauca
Ispessimento della pelle
Insufficienze respiratorie
Le arterie si induriscono
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Assenza proteina WRN normale
Cataratta Osteoporosi
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Infarto
Tumore
Età
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Orpha.nethttp://depts.washington.edu/monnatws/projects.phphttp://wilsongen677s10.weebly.com/http://www.pathology.washington.edu/research/werner/