11 genetica mendeliana
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Capitolo 11
La genetica mendeliana
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4
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Domande 11
• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA?
• Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria?
• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni?
• (Due concetti semplici semplici di statistica)
• Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?
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Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne
le regole: GENETICA FORMALE
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Figura 11.1
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Genotipo e fenotipo
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Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo
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Variabilità
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Figura 11.3
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Incrocio controllato monoibrido
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Figura 11.4
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I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel
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Figura 11.5
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Uniformità degli ibridi di F1
Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo
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Figura 11.6
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Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi.
Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo:segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel)
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Figura 11.7
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Alleli dominanti, alleli recessivi
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Figura 11.8
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Figura 11.9
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Figura 11.10
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Risultati degli incroci monoibridi di Mendel
3 : 1
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Prima legge di Mendel
Gli alleli dello stesso gene segregano, cioè si separano, alla formazione dei gameti
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Terminologia di base
Gene AlleleAploide DiploideLinea pura IbridoDominante RecessivoOmozigote EterozigoteGenotipo Fenotipo
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Il reincrocio
Ss ss
X
1/2 Ss 1/2 ss
½ S, ½ s 1 s
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Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote
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Figura 11.11
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Come scoprirlo con un reincrocio
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Principi di calcolo della probabilità
Qual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su:un numero pariun settore biancoun numero pari e un settore biancoun numero pari e un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?
P= n di eventi favorevoli n totale di eventi
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Principi di calcolo della probabilità
Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)
Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
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Schema ramificato, probabilità
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Figura 11.12
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Incrocio diibrido
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Figura 11.12
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Incrocio diibrido
9 : 3 : 3 : 1
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Figura 11.13
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Seconda legge di Mendel
Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente
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Schema ramificato, probabilità
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Figura 11.14
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Triibrido
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Schemetto mnemonico
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A cosa serve la statistica
A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva
A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale test statistici
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Test statistici: cosa serve
1. Un’ipotesi nulla2. Dei dati3. Un criterio per giudicare
Tre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
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L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese
Solo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5
Frequenze relative, frequenze assolute
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L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
D 0 0 0 0
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L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
D 0 0 0 0D2 0 8 50 450
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
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Da cosa dipende il chi-quadro?
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi2. Dal numero di addendi
Gradi di libertà: n-1
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Valori attesi del chi-quadro
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Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
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Valori attesi del chi-quadro
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Caratteri mendeliani nell’uomo
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Figura 11.16
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Non si possono fare incroci, ma si possono studiare
le genealogie
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Figura 11.17
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
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Figura 11.19
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Eredità dominante
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Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
Figura 11.18
Eredità recessiva
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Eredità dominante
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E questo?
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Riassunto 10
•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.